Síndrome TAR
| Síndrome de Trombocitopenia e Aplasia Radial (TAR) | |
|---|---|
 Radiografía AP do membro superior que mostra un radio ausente coa man desviada radialmente. | |
| Sinónimos | Síndrome TAR, Síndrome de aplasia radial-amegacariocítica trombocitopenia, Síndrome de aplasia radial-trombocitopenia, Síndrome de trombocitopenia-ausencia de radios |
| Especialidade | Hematoloxía, Xenética médica |
| Síntomas | Baixos niveis de plaquetas, ausencia dos ósos do antebrazo, posíbel intolerancia á lactosa, malformacións cardíacas |
| Complicacións | Hemorraxias, problemas cardíacos |
| Inicio habitual | Conxénito, ao nacemento |
| Duración | Crónica |
| Causas | Herdanza xenética, microdelección no cromosoma 1q21.1 |
| Diagnóstico | Exame físico, análises de sangue, estudos xenéticos |
| Condicións semellantes | Anemia de Fanconi, Síndrome de Holt-Oram |
| Tratamento | Soporte para a trombocitopenia, cirurxía para defectos cardíacos |
| Medicación | Transfusións de plaquetas |
| Prognose | Varía segundo a gravidade e o tratamento |
| Frecuencia | Raro |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial ou síndrome TAR é unha doenza rara que foi descrita por primeira vez por Shaw e Oliver en 1959. Caracterízase pola trombocitopenia (diminución das plaquetas circulantes, que interveñen na coagulación do sangue ); malformacións do esqueleto con anomalías das extremidades, especialmente a ausencia bilateral do radio; alteracións ou malformacións da vascularización; malformacións cardíacas, en particular a tetraloxía de Fallot; é frecuente a intolerancia á lactosa. Ás veces tamén poden estar presentes malformacións dos membros inferiores e tetrafocomelia asociada, ou o anxioma da cara e a xordeira.
Prognóstico
[editar | editar a fonte]Arredor do 40% dos neonatos que padecen esta doenza falecen nos primeiros días de vida.
Etioloxía
[editar | editar a fonte]A orixe da doenza é descoñecida pero considérase que se debe a unha herdanza xenética recesiva. En 2007, a microdelección do brazo longo do cromosoma 1 describiuse como responsable desta síndrome. Pero tamén debe estar presente unha mutación xenética que se atope co diagnóstico molecular[1].
Diagnóstico diferencial
[editar | editar a fonte]Esta patoloxía entra nun diagnóstico diferencial coa anemia de Fanconi na que a trombopenia é transitoria e non hai afectación doutras células sanguíneas; así como coa síndrome de Holt-Oram que asocia igualmente as malformacións das extremidades e as enfermidades cardíacas.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME; TAR". Online Mendelian Inheritance in Man. Consultado o 9-6-2021.
Véxase tamén
[editar | editar a fonte] |
Wikimedia Commons ten máis contidos multimedia na categoría: Síndrome TAR  |
Bibliografía
[editar | editar a fonte]- Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro: atlante con programma computerizzato per la ricerca dei sintomi e la formulazione della diagnosi, PICCIN, pp. 1701–, ISBN 978-88-299-1089-2
- Thomas E. Trumble, Jeffrey E. Budoff e Roger Cornwall, La mano. Fondamenti di diagnosi e terapia, Elsevier srl, 2007, pp. 425–, ISBN 978-88-214-2993-4
- Antonio Luciano Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto, Medicina Dell'età Prenatale: Prevenzione, Diagnosi E Terapia Dei Difetti Congeniti E Delle Principali Patologie Gravidiche, Springer, 29 ottobre 2007, pp. 117–, ISBN 978-88-470-0687-4
- Paolo Larizza, Trattato di medicina interna, Piccin, 2005, pp. 1109–, ISBN 978-88-299-1721-1
- John K Wu, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, su Medscape.
- Houeijeh A, Andrieux J, Saugier-Veber P, David A, Goldenberg A, Bonneau D et al., Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling., in Eur J Med Genet, 2011, DOI:10.1016/j.ejmg.2011.05.001, PMID 21635976.
- Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al., Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome, in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, 2007, pp. 232-40, DOI:10.1086/510919, PMC PMC1785342, PMID 17236129.
- Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC et al., Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study, in J Med Genet, vol. 39, n. 12, 2002, pp. 876-81, PMC PMC1757221, PMID 12471199.
- Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P, Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome Arquivado 09 de xuño de 2021 en Wayback Machine., in Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 15, n. 3, 2000, pp. 256-8, DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00047.x, PMID 10846784.
- Nagura H, Ohtani H, Masuda T, Kimura M, Nakamura S, HLA-DR expression on M cells overlying Peyer's patches is a common feature of human small intestine., in Acta Pathol Jpn, vol. 41, n. 11, 1991, pp. 818-23, PMID 1785342.
